染色体異常とは染色体異常とは

ロバートソン転座

相互転座の次に多くみられる染色体異常は「ロバートソン転座」です。これは13番、14番、15番、21番、22番の染色体に起こる転座です。通常の染色体には、長腕と短腕がありますが、この5種類の染色体は短腕は非常に短くみな同じ働きをし、長腕だけが重要な働きをしています。そしてこれら5種類のうちの2本の染色体同士がくっついて1本になってしまうのがロバートソン転座です。13番と14番がくっついて1本になることが一番多く、21番と22番の組み合わせも多くみられます。
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染色体の数は通常46本ですが、ロバートソン転座では45本となります。数が減っても遺伝子の情報量は変わらないので障害が起きることは通常ありません。
ご夫婦のどちらかにロバートソン転座がある場合には、受精卵の染色体は理論的には6種類の組み合わせができます。そのうち、流産しにくい正常型、均衝型の組み合わせは2種類で、残り4種類は不均衝型となります。
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不均衝型の受精卵のうち、染色体が1本足りないモノソミーのものは着床することができません。逆に染色体が1本多いトリソミーのものは着床することができますが、流産する場合が多いと考えられています。
またご夫婦のどちらかにロバートソン転座があり、流産を繰り返す方の胎児の染色体を調べると、転座とは関係のない染色体に数の異常が起きていることが少なくありません。
この現象はインタークロモゾーマルエフェクト(染色体間作用)と呼ばれていますが、ご夫婦のどちらかにロバートソン転座の染色体異常があると、受精卵の染色体が異数性となる確率も高くなるようです。