着床前スクリーニングとは着床前スクリーニングとは

FISH法とPCR法

FISH法は染色体の中にある特定の部位を検査する方法で、染色体の構造異常、数の異常を検出することが出来ます。目的とする染色体に存在する特定のDNA配列だけに結合するプローブ(DNAの断片)に蛍光を発する色素をつけ、このプローブを含んだ液体を、採取した細胞の核に反応させてから、蛍光顕微鏡で観察し、光っている点の数や位置で異常を判断する方法です。FISH法は24種類ある染色体のうち、最大でも12種類しか検査できない、次世代シーケンサー法やアレイCGH法に比べて精度が低い、などの理由で特殊な場合を除いて現在では実施していません。

遺伝性疾患を診断する目的で行われる検査では、おもにPCR法と呼ばれる方法が用いられます。
PCR法は、遺伝子を何倍にも増やしてから解析する方法です。増やした遺伝子を特殊な膜に転写するなどの処理を行うと、遺伝子の特定部位の様子を肉眼でも確認することができます。また遺伝子の塩基配列を解読することも可能になります。これをもとに受精卵の遺伝子を診断します。米国の研究所は、遺伝性疾患の約95%は診断できるとしています。
PCR法は微量のDNAの断片でも増やせることから、遺伝病の診断の他にも個人識別や親子鑑定、犯罪捜査などにも利用されています。
次世代シーケンサー法でも遺伝疾患の着床前診断は理論的には可能です。ただ、私どもでは遺伝性疾患を避ける目的で遺伝子を調べる着床前診断は実施致しておりません。